بررسی هتروژنیتی بالینی و شکست کروموزومی در بیماران ایرانی مشکوک به آنمی فانکونی
Authors
Abstract:
Background: Fanconi anemia (FA) is a rare autosomal recessive disorder characterized by short stature, skeletal anomalies, increased incidence of solid tumors and leukemia, and bone marrow failure (aplastic anemia). FA has been reported in all races and ethnic groups and affects men and women in an equal proportion. The frequency of FA has been estimated at approximately 1 per 360,000 live births. In some populations, including Ashkenazi Jews, Turks, Saudi Arabians and Iranians, this frequency appears to be higher, probably as a result of the founder effect and consanguineous marriage. Because of extensive genetic and clinical heterogeneity (the age of onset, clinical manifestations and survival), diagnosis of FA on the basis of clinical data alone is unreliable and its molecular diagnosis is difficult. The diagnosis of FA exploits the hypersensitivity of FA lymphocytes and fibroblasts to bifunctional alkylating agents such as mitomycin C (MMC), diepoxybutane (DEB) and nitrogen mustard and differentiates it from idiopathic aplastic anemia. In this study, in addition to the patients' clinical profiles, a cytogenetic test using MMC was implemented for an accurate diagnosis of Fanconi anemia.Methods: In this study, the lymphocytes of 20 patients referred for FA, and those of their normal sex-matched controls, were treated with three different concentrations of mitomycin C (20, 30, 40 ng/ml). Slides were prepared and solid stained. In order to determine the number and kind of chromosome abnormalities, 50 metaphase spreads from each culture were analyzed. Clinical information was obtained from patient files.Results: Five patients manifested increased chromosome breakage with MMC, confirming the FA diagnosis. Two different concentrations of MMC (30, 40 ng/ml) were most effective.Conclusion: The chromosomal breakage test is important for the accurate diagnosis of Fanconi anemia. DNA crosslinking agents used to treat idiopathic aplastic anemia may be lethal for patients with FA. Thus, aplastic anemia patients with unknown etiology, infants with congenital abnormalities involved in FA and siblings of FA patients should also be cytogenetically tested.
similar resources
ناهنجاریهای کروموزومی در بیماران مشکوک به آنمی فانکونی در آذربایجان شرقی
زمینه و هدف : آنمی فانکونی، شایعترین آنمی آپلاستیک ارثی است که احتمال دارد سبب بروز ناهنجاری در هرکدام از اندامهای اصلی بدن گردد. بنابراین تشخیص آن صرفاً براساس علائم بالینی غیرقابل اعتماد است. این مطالعه به منظور تعیین علایم بالینی و شکستگیهای کروموزومی در افراد مشکوک به آنمی فانکونی در آذربایجان شرقی انجام شد. روش بررسی : این مطالعه توصیفی روی 20 بیمار مشکوک با احتمال ابتلا به آنمی فانکونی...
full textناهنجاری های کروموزومی در بیماران مشکوک به آنمی فانکونی در آذربایجان شرقی
زمینه و هدف : آنمی فانکونی، شایع ترین آنمی آپلاستیک ارثی است که احتمال دارد سبب بروز ناهنجاری در هرکدام از اندام های اصلی بدن گردد. بنابراین تشخیص آن صرفاً براساس علائم بالینی غیرقابل اعتماد است. این مطالعه به منظور تعیین علایم بالینی و شکستگی های کروموزومی در افراد مشکوک به آنمی فانکونی در آذربایجان شرقی انجام شد. روش بررسی : این مطالعه توصیفی روی 20 بیمار مشکوک با احتمال ابتلا به آنمی فانکونی ...
full textبررسی بالینی و بقای 36 کودک مبتلا به آنمی فانکونی
Fanconi anemia is the most prevalent form of inherited aplastic anemia which is characterized by progressive bone marrow failure, congenital anomalies and cancer susceptibility. Common anomalies are skeletal abnormalities, skin pigmentation disorder, short stature, head abnormalities, kidney and gonad disorders respectively. Complications of fanconi anemia include: leukemia due to defective DNA...
full textبررسی بالینی و بقای ۳۶ کودک مبتلا به آنمی فانکونی
آنمی فانکونی، شایع ترین شکل آنمی آپلاستیک ارثی است که با نارسایی پیش رونده مغز استخوان، ناهنجاری های مادرزادی و استعداد ابتلا به بدخیمی مشخص می شود. شایع ترین ناهنجاری در آن ها به ترتیب شیوع عبارت است از: ناهنجاری های اسکلتی، پیگمانتاسیون پوستی، کوتاهی قد، میکروسفالی، اختلالات کلیوی و دستگاه تناسلی. عوارض این بیماری شامل لوکمی(به علت نقص در ترمیم dna که در حدود 10% بیماران دیده می شود)، تومورها...
full textگزارش ۵۰۱ مورد تحلیل سیتوژنتیک در بیماران مشکوک به آنمی فانکونی
آنمی فانکونی یک اختلال اتوزومی مغلوب است که بیماران را مستعد نارسایی مغز استخوان می کند و با ناهنجاری های متعدد فیزیکی در بدو تولد همراه است. تشخیص زودرس این اختلال به پزشکان امکان می دهد تا اختلالات خونی بیمار را هرچه زودتر تصحیح کنند، پیش از بروز ترومبوسیتوپنی جراحی های اصلاحی را تکمیل کنند، مشاوره ژنتیک مناسبی را به خانواده ها ارائه دهند، فرد مناسبی را برای پیوند مغز استخوان یا سلول های بنیا...
full textگزارش یک موردکم خونی فانکونی
چکیده مقدمه: کمخونی فانکونی سندرم ژنتیکی اتوزوم مغلوب است که شایعترین علت آن جهش در ژن FANCAاست. این بیماری نادر در بسیاری ازموارد با ناهنجاریهای کروموزومی و سوماتیک انبوهی مانند کوتاهی قد، لکههای پوستی، ناهنجاریهای انگشت شست و استخوان رادیوس، ناهنجاریهای دستگاه ادراری تناسلی و بسیاری ختلال دیگر همراه است. همچنین این بیماری با اختلال شدید خونی بهصورت آنمیآپلاستیک همراه است که به دلیل ا...
full textMy Resources
Journal title
volume 65 issue None
pages 20- 25
publication date 2007-12
By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.
No Keywords
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023